秋高气爽，桂花飘香。透过明亮的玻璃，婧婧（化名）久久凝视着外面美好的世界，满是回忆和憧憬。“当知道自己得了和美国排球名将海曼一样的病时，万念俱灰，世界排坛明星都没抢救过来，我还有多大希望？所幸遇到了贵人！”婧婧口中不断念叨的贵人，是浙江省人民医院心脏及大血管外科主任崔勇及其团队。
崔勇主任提醒，马凡综合征是一种罕见病，发病率低，但死亡率极高。所以，我们要及时注意身体发出的报警信号，尽早发现，及时治疗，避免发生危险。
妙龄女子得了罕见病婧婧今年27岁，老家湖北。因为有着跳舞的身材，弹钢琴的手，从小就是同伴羡慕、周围大人称赞的对象。
两年前，婧婧来杭工作，在一家培训机构当老师。她戴着眼镜，梳着马尾辫，文文静静，瘦高是她给人的第一印象。身高173厘米的婧婧，体重才45公斤出头，是众多女孩梦寐以求的身材。但仔细看她的手指、脚趾，都很细长，这是马凡综合征病人最具代表性的“蜘蛛指（趾）”，俗称“蜘蛛人”。
“20多年来身体一直不错，但回想起来，这种可怕的病在身上还是有蛛丝马迹。”婧婧说，脊柱侧弯、视力异常，像高度近视，角膜剥脱等。
婧婧透过玻璃凝视外面的世界
“医生说，这是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，病人中属于家族遗传的达到了80%，另外20%的病人属于自身基因突变导致，我们整个大家族都没有得种病的，婧婧是属于这20%基因突变的病人。所以确诊时，我们一点思想准备都没有。”婧婧父母对此难以置信，痛苦万分。
发病时身体被撕裂般疼痛“这种病很凶险，你们可以搜索‘美国海曼’，就清楚这究竟是怎样一种病了。”婧婧父母说。
去年夏天，婧婧因胸闷、气急，在杭州一家医院诊断为气胸住院治疗。细心的医生检查中发现，婧婧患有升主动脉瘤、脊柱侧弯、自发性气胸，又是身形高瘦、四肢修长、视力异常等，而这一切，高度吻合一种可怕的疾病——马凡综合征。
婧婧典型的蜘蛛指
“这种病，身上像绑了炸弹一样，不知何时爆炸就会索命，但‘拆弹’风险也很大，非顶尖高手不可。”专家说。
1986年1月24日，美国女排队员海曼在与日本的一次比赛时突然倒下，在送往医院的途中心脏停止跳动，经抢救无效去世，时年31岁。经诊断，海曼很可能死于马凡氏综合征引发的心血管疾病。主动脉瘤、主动脉夹层占马凡综合征已知死因的90%……患了这种病的平均自然生存寿命仅32岁。
（美国女排队员海曼）
“几乎是死神来敲门的感觉。”婧婧说，当时一下子掉进冰窟窿般，恐惧顿时弥漫全身。一段时间，她晚上胡思乱想，难以入睡，不知明天还是意外谁先来。今年6月的一天，婧婧突发胸痛，她描述说，“胸背部像撕裂开般疼痛，感觉将死去一样。”
“病人的主动脉出现了破口，且升主动脉已经严重扩张，主动脉瓣重度反流，‘夹层’一直累及到腹主动脉远端，如不及时治疗，血管一旦破裂，将会瞬间毙命。”崔勇主任回忆，当时情况十分危险，考虑到这种疾病的凶险，当即决定施行急诊手术。
美好生活重新展现在眼前“三个月前，一个27岁的马凡综合症小姑娘急性主动脉夹层，我们第一期给她做了急诊手术。病人顺利恢复，但背部和腹部还有很多不结实的血管。今天，我们又给她做了二期手术，把所有不结实的大动脉血管彻底做一个了断。如此的治疗策略在世界上都是超一流的，国内开展的应该是极为稀有吧……”国庆前夕，崔勇主任为婧婧动了第二次手术，手术后，在朋友圈表达了成功和喜悦。
“对主动脉夹层患者，我们不光把命救活，还会根据不同的病人特点，制定个体化治疗方案，照顾到远期疗效。不光要活，以后还要避免终身吃药，要活得像正常人一样的有质量！通过这两次手术，患者体内的不定时炸弹算是彻底解除了。”崔勇主任说。
国庆节当天，凯旋的中国女排登上天安门前游行的花车……手术不久的婧婧触景生情，百感交集，曾经不知哪一天戛然而止的美好生活，将重新展现在眼前，旁人很难体会她内心的独白：我比海曼幸运！
马凡综合征
马凡综合征以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要表现，其特征为患者身材高，四肢及指（趾）细长，称为蜘蛛指（趾）；眼部表现主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离等。由于主动脉血管壁的结缔组织病变，会导致管壁的强度和韧度均下降，所以有90%的患者死于心血管并发症，比如主动脉夹层破裂。除了美国海曼，我国也有同样患病死亡的运动员。
因此，对于身材特殊细长的人，特别是有可疑家族史的人，要仔细进行体格检查，注重检查眼睛及手指、脚趾是否有蜘蛛脚样改变，同时也要做心血管系统的检查。尽早发现，及时治疗。
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120个免费促长高体验名额，助力孩子拥有理想身高文章转自：杭州日报
通讯员：宋黎胜
图片均来自浙江省人民医院及网络
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整理编辑：大喂
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